[省科技厅]关于征求广东省重点领域研发计划2018-2019年度“精准医学与干细胞”重大专项申报指南意见的函

附件 1

2018-2019 年度广东省重大科技专项“精准医学与干细胞（精准医学领域）”申报指南

（征求意见稿）

本专项针对广东常见、高发、地方特色重大疾病，以临床应用为导向，实施精准医学全链条协同攻关，构建大型队列（包括自然和疾病队列）和精准医学知识库，突破新一代生命组学技术和大数据分析技术，构建生物医学大数据互通和共享平台，研发一批精准治疗药物和分子检测技术产品及仪器设备，形成重大疾病的风险评估、早期筛查和预警、个体化精准治疗、安全性监控等疾病精准防治方案，建设精准医学临床中心及精准医学方案的示范、应用和推广体系，旨在显著提升广东人口健康水平和医疗水平，减少无效和过度医疗。具体指南如下：

专题一：生命组学技术研发与应用

项目 1：临床用单细胞组学技术研发与应用

（一）研究内容

单细胞基因组、转录组、表观基因组、蛋白质组等生命

组学技术在单细胞及低起始量细胞中的研发和应用。

（二）考核指标

建立单细胞快速分离、捕获、富集、提取及测序技术 1-2

种；建立单细胞基因组、表观基因组、蛋白质组等高通量测

序技术和方法 1-2 种；研发相应的配套试剂或分析软件 1-2

种，深入推进单细胞组学技术在肿瘤液体活检、无创产前筛

查诊断（NIPT）、干细胞、特定功能细胞研究中的应用。申

请发明专利或软件著作权 2 项以上；发表高水平论文 5 篇以

上。

项目 2：临床用基因组和表观基因组技术研发与应用

（一）研究内容

新一代基因组测序技术和表观基因组技术的研发和应

用；绘制广东省内特有生活方式和环境因素影响的人类（研

究对象籍贯应在广东省）正常细胞和组织表观基因组图谱；

绘制多种复杂疾病的细胞和组织表观基因组图谱。

（二）考核指标

开发出具有自主知识产权、适合临床样本快速检测的新

一代基因组测序技术及相应的数据分析处理软件 1-2 种；完

成具有广东地域特色的中国人正常细胞和组织表观基因组

图谱 1 套，完成多种复杂疾病的细胞和组织表观基因组图谱

2-3 套，更准确更深入地了解生物体的生理和病理机制；开

发出具有自主知识产权并面向临床应用的表观基因组技术

及相应的数据分析处理软件 1-2 种。申请发明专利或软件著

作权 2 项以上；发表高水平论文 5 篇以上。

项目 3：应用于临床样本检测的蛋白质组、代谢组、糖

组等其他组学鉴定和定量分析技术研发与应用

（一）研究内容

研发适合临床样本检测的超灵敏、超快速、低成本的蛋

白质定性和定量技术，开展特定功能细胞及其精准结构的蛋

白质组技术临床应用研究；研发针对液体活检与组织细胞的

超灵敏、高覆盖代谢组定性和定量分析综合技术；研发适合

临床样本检测、高灵敏的糖组分离鉴定和定量分析综合技

术。

（二）考核指标

开发出具有自主知识产权、适合临床样本检测、超灵敏、

超快速、低成本的蛋白质定性和定量技术及相应的数据分析

处理软件 1-2 种；开发出具有自主知识产权、可用于临床样

本检测、超灵敏、高覆盖的代谢组学检测技术及相应的自动

化分析软件 1-2 种；开发出高灵敏的糖组分离鉴定和定量分

析技术及相应的自动化分析软件 1-2 种。申请发明专利或软

件著作权 2 项以上；发表高水平论文 5 篇以上。

项目 4：多组学整合技术研发及组学数据质量控制和标

准化

（一）研究内容

开展基因组、表观基因组、蛋白质组、代谢组、糖组、

影像组等多种生命组学数据整合、分析、应用技术研发以及

组学数据质量控制关键技术和标准化研究，形成标准化方法

与质量控制工具，深入推进生命组学技术在重大疾病精准诊

疗中的应用。

（二）考核指标

开发出多种组学整合分析技术及相应自动化分析软件

1-2 种；建立多种生命组学参比分析数据库和相应分析软件、

标准化方法和质量控制工具 4-6 个；形成生命组学数据质量

控制的国家和行业标准 3-4 项。申请发明专利或软件著作权

3 项以上；发表高水平论文 5 篇以上。

专题二：大规模人群队列研究及临床样本库和数据库建

设

项目 1：广东省自然人群队列研究及人群参比数据库建

设

（一）研究内容

整合我省已有健康人群队列资源，建立 10 万人以上大

型规模、覆盖生命早期至成年期自然人群队列（入选队列的

人群籍贯应在广东省），并长期随访。

（二）考核指标

收集基于 10 万自然人群队列样本的各组学数据（糖组，

蛋白组，表观遗传组，代谢组）和暴露组数据，进行 1 万人

以上全基因组序列分析及多种组学分析，建立广东省人群参

比数据库，确立广东省特有疾病发生的危险因素，发展个性

化健康风险评估与预测关键技术体系。有关队列研究随访期

要超过 3 年，3 年失访率不高于 10%。需建成人群队列建设

的行业统一标准，建立我省队列样本和数据共享的机制，构

建代表人群的全维度、动态、定量生命组学数据库和知识库。

队列资源支撑 10 项以上国家或省级科研项目。制定国家或

省级标准草案 2-3 项。申请专利 5 项以上，软件著作权 5 项

以上。

项目 2：广东地方特色肿瘤（鼻咽癌、食管癌、肺癌、

肠癌、肝癌等）队列研究及临床样本库和数据库建设

（一）研究内容

系统整合鼻咽癌、食管癌、肺癌、肠癌、肝癌等地方特

色癌种的队列研究资源，每个癌种收集 0.5 万人以上、覆盖

癌症早中晚期临床诊疗信息及相关基因组、蛋白组、代谢组

等生命组学信息，建成相应的样本库和数据库。利用相应生

命组学技术和队列研究数据开展恶性肿瘤领域前瞻性发病

风险调查和多种致病危险因素分析。

（二）考核指标

有关队列研究随访期要超过 3 年，3 年失访率不高于

10%。建成 1 个可共享的广东地方特色肿瘤队列资源库、临

床样本库和数据库，建立 1-5 个可开展精准治疗疗效及预后

研究的专病队列随访数据库、致病风险数据库及高效的终点

事件发生追踪系统。队列资源支撑 5 项以上国家或省级科研

项目。申请专利 2 项以上，软件著作权 2 项以上。

项目 3：心血管疾病队列研究及临床样本库和数据库建

设

（一）研究内容

针对心血管疾病，系统整合 5 万人以上患病人群队列资

源、临床诊疗信息及其相关生命组学信息，建成相应的样本

库和数据库。利用相应生命组学技术和队列研究数据开展心

血管疾病前瞻性发病风险调查和多种致病危险因素分析。

（二）考核指标

有关队列研究随访期要超过 3 年，3 年失访率不高于

10%。建成 1 个可共享的心血管疾病队列资源库、临床样本

库和数据库，建立 1 个可开展精准治疗疗效及预后研究的专

病队列随访数据库、致病风险数据库及高效的终点事件发生

追踪系统。队列资源支撑 2 项以上国家或省级科研项目。申

请专利 2 项以上，软件著作权 2 项以上。

项目 4：重大出生缺陷疾病队列研究及临床样本库和数

据库建设

（一）研究内容

基于出生人口的重大出生缺陷登记系统，整合我省 0.5

万人以上患病新生儿的产前诊疗信息及其相关生命组学信

息，建成相应的样本库和数据库。利用相应生命组学技术和

队列研究数据开展重大出生缺陷疾病前瞻性发病风险调查

和多种致病危险因素分析。

（二）考核指标

有关队列研究随访期要超过 3 年，3 年失访率不高于

10%。建成 1 个可共享的重大出生缺陷队列资源库、临床样

本库和数据库，建立 1 个可开展精准治疗疗效及预后研究的

专病队列随访数据库、致病风险数据库及高效的终点事件发

生追踪系统。队列资源支撑 2 项以上国家或省级科研项目。

申请专利 2 项以上，软件著作权 2 项以上。

项目 5：过敏性疾病队列研究及临床样本库和数据库建

设

（一）研究内容

系统整合我省 1 万人以上过敏性疾病患病人群临床诊疗

信息及其相关生命组学信息，建成相应的样本库和数据库。

利用相应生命组学技术和队列研究数据开展过敏性疾病前

瞻性发病风险调查和多种致病危险因素分析。

（二）考核指标

有关队列研究随访期要超过 3 年，3 年失访率不高于

10%。建成 1 个可共享的过敏性疾病队列资源库、临床样本

库和数据库，建立 1 个可开展精准治疗疗效及预后研究的专

病队列随访数据库、致病风险数据库及高效的终点事件发生

追踪系统。队列资源支撑 2 项以上国家或省级科研项目。申

请专利 2 项以上，软件著作权 2 项以上。

项目 6：糖尿病队列研究及临床样本库和数据库建设

（一）研究内容

系统整合我省 5 万人以上糖尿病患病人群临床诊疗信息

及其相关生命组学信息，建成相应的样本库和数据库。利用

相应生命组学技术和队列研究数据开展糖尿病前瞻性发病

风险调查和多种致病危险因素分析。

（二）考核指标

有关队列研究随访期要超过 3 年，3 年失访率不高于

10%。建成 1 个可共享的糖尿病队列资源库、临床样本库和

数据库，建立 1 个可开展精准治疗疗效及预后研究的专病队

列随访数据库、致病风险数据库及高效的终点事件发生追踪

系统。队列资源支撑 2 项以上国家或省级科研项目。申请专

利 2 项以上，软件著作权 2 项以上。

专题三：精准医学大数据有效挖掘与关键信息技术分析

利用

项目 1：精准医学大数据有效挖掘与关键信息技术分析

利用

（一）研究内容

在收集、整合多维度、动态、大规模生命组学数据、队

列资源、临床诊疗数据等基础上，面向精准医学需求，研发

生物本体与医学本体的集成技术，研发海量个人多组学信息管理、注释、可视化与应用技术，开发用于大规模临床表型数据、不同层次组学数据的整合快速分析技术，研究大数据搜索引擎和跨库检索分析技术，研发多维、动态大数据管理和共享技术，开展生命组学数据、临床诊疗数据、流行病学数据的质量控制、处理利用与管理分析的标准化研究，研发基于开放式架构上的“标准元数据规范”，实现建立在标准元数据上的广泛数据源的互联互通互操作，促进规模化大数据资源的相互转化、整合、管理与共享，并通过大数据有效挖掘与关键信息技术的分析利用，建立精准医学大数据存储、加密、分析、解读和应用的全链条技术体系，获得大数据整合分析能力和提取核心信息能力，构建支持精准医学快速发展的大型知识库系统，为疾病精准诊疗提供大数据支撑。

（二）考核指标

建成海量个人多组学信息管理、注释、可视化与应用技

术体系；建成大规模临床表型数据、不同层次组学数据的整

合分析技术体系；建立管理、注释、比较、检索和展示 PB

以上量级组学数据与临床信息的应用技术系统，该系统具有

长期稳定的 PB 级以上云计算存储与计算资源支持；建立符

合伦理规范的精准医学大数据质量控制、筛选利用、管理共

享技术统一行业标准；建立 20 个以上精准医学大数据管理

和共享技术的安全备份和镜像系统，开发不少于 10 个数据

查询、整合与分析的标准工作流软件系统产品，利用已有基

础和成果整合 100 种以上的开源应用软件与设备，建立的技

术系统保证 7×24 小时不间断工作，可满足 1 万人次以上的

稳定并发检索和计算需求，提交 5 份以上的具体评价研究报

告。申请发明专利 2 项以上，软件著作权 20 项以上。

专题四：个体化治疗靶标发现和精准用药的临床研究

项目 1：恶性肿瘤个体化治疗靶标发现和精准用药临床

研究

（一）研究内容

针对广东地方特色恶性肿瘤（鼻咽癌、食道癌、肺癌、

肠癌、肝癌等），采用多种生命组学及大数据分析等手段，

建立从基因序列、表观遗传修饰、免疫组、基因表达谱等多

级水平相应的特征谱，识别潜在的、有临床应用价值的生物

标志物和药物作用靶点；开展疾病的病因和发生发展机制的

功能基因组研究，开展组学大数据分析和临床验证研究，发

现新的药物靶点（耐药后的治疗新靶点）和已有药靶的新适

应症；建立有一定规模的个体化药物筛选、治疗、耐药鉴定

和检测、疗效与安全性评价的技术体系。

（二）考核指标

建立基因序列、表观遗传修饰、免疫组、基因表达谱等

多级水平相应的特征谱 1-5 个；建立疾病分子分型新方法 1-5

项；发现、识别和鉴定可用于临床患者精准分类治疗的致病

基因或生物标志物、药物作用靶点 1-5 个，开发疾病诊断、

治疗新方法及个体化用药疗效与安全性评价的集成分析软

件系统 1-5 个。申请发明专利 1-3 项，软件著作权 1-3 项。

项目 2：心血管病个体化治疗靶标发现和精准用药临床

研究

（一）研究内容

针对心血管疾病，采用多种生命组学及大数据分析等手

段，建立从基因序列、表观遗传修饰、免疫组、基因表达谱

等多级水平相应的特征谱，识别潜在的、有临床应用价值的

生物标志物和药物作用靶点；开展疾病的病因和发生发展机

制的功能基因组研究，开展组学大数据分析和临床验证研

究，发现新的药物靶点和已有药靶的新适应症；建立有一定

规模的个体化药物筛选、治疗、耐药鉴定和检测、疗效与安

全性评价的技术体系。

（二）考核指标

建立基因序列、表观遗传修饰、免疫组、基因表达谱等

多级水平相应的特征谱 1-2 个；建立疾病分子分型新方法 1-2

项；发现、识别和鉴定可用于临床患者精准分类治疗的致病

基因或生物标志物、药物作用靶点 1-2 个，开发疾病诊断、

治疗新方法及个体化用药疗效与安全性评价的集成分析软

件系统 1-2 个。申请发明专利 2 项以上，软件著作权 2 项以

上。

项目 3：免疫疾病个体化治疗靶标发现和精准用药临床

研究

（一）研究内容

针对免疫性疾病，采用多种生命组学及大数据分析等手

段，建立从基因序列、表观遗传修饰、免疫组、基因表达谱

等多级水平相应的特征谱，识别潜在的、有临床应用价值的

生物标志物和药物作用靶点；开展疾病的病因和发生发展机

制的功能基因组研究，开展组学大数据分析和临床验证研

究，发现新的药物靶点和已有药靶的新适应症；建立有一定

规模的个体化药物筛选、治疗、耐药鉴定和检测、疗效与安

全性评价的技术体系。

（二）考核指标

建立基因序列、表观遗传修饰、免疫组、基因表达谱等

多级水平相应的特征谱 1-2 个；建立疾病分子分型新方法 1-2

项；发现、识别和鉴定可用于临床患者精准分类治疗的致病

基因或生物标志物、药物作用靶点 1-2 个，开发疾病诊断、

治疗新方法及个体化用药疗效与安全性评价的集成分析软

件系统 1-2 个。申请发明专利 2 项以上，软件著作权 2 项以

上。

专题五：重大疾病防诊治方案精准化研究

项目 1：恶性肿瘤防诊治方案精准化研究

（一）研究内容

针对广东地方特色恶性肿瘤（鼻咽癌、食管癌、肺癌、

肠癌、肝癌等），利用已确证疗效和安全性的个体化治疗靶

标，开展疾病风险预测、诊断、治疗、预后评估判断的大规

模前瞻性临床研究或中医药特色诊疗研究，为患者精确诊断

和标准化治疗提供科学依据和切实可行的临床应用解决方

案。

（二）考核指标

研究设计具有判定和决策支持功能的精准诊疗临床应

用系列模型和开放式在线分析系统 1-5 个，并制定 1-5 项恶

性肿瘤精准诊断、治疗、预后预测的临床应用解决方案以及

相应新标准或新规范 1-5 个，提升上述癌症总体治疗效果，

节约医疗资源。申请发明专利 1-5 项，软件著作权 1-5 项。

项目 2：心血管疾病防诊治方案精准化研究

（一）研究内容

针对心血管疾病，开展疾病风险预测、诊断、治疗、预

后评估判断的大规模前瞻性临床研究或中医药特色诊疗研

究，为患者精确诊断和标准化治疗提供科学依据和切实可行

的临床应用解决方案。

（二）考核指标

研究设计具有判定和决策支持功能的精准诊疗临床应

用系列模型和开放式在线分析系统 1-2 个，并制定 1-2 项心

血管疾病精准诊断、治疗、预后预测的临床应用解决方案以

及相应新标准或新规范 1-2 个，提升心血管疾病总体治疗效

果，节约医疗资源。申请发明专利 1-2 项，软件著作权 1-2

项。

项目 3：重大出生缺陷疾病防诊治方案精准化研究

（一）研究内容

针对重大出生缺陷疾病，开展疾病风险预测、诊断、治

疗、预后评估判断的大规模前瞻性临床研究或中医药特色诊

疗研究，为患者精确诊断和标准化治疗提供科学依据和切实

可行的临床应用解决方案。

（二）考核指标

研究设计具有判定和决策支持功能的精准诊疗临床应

用系列模型和开放式在线分析系统 1-2 个，并制定 1-2 项重

大出生缺陷疾病精准诊断、治疗、预后预测的临床应用解决

方案以及相应新标准或新规范 1-2 个，提升新生儿出生缺陷

疾病总体治疗效果，节约医疗资源。申请发明专利 1-2 项，

软件著作权 1-2 项。

项目 4：过敏性疾病防诊治方案精准化研究

（一）研究内容

针对过敏性疾病，开展疾病风险预测、诊断、治疗、预

后评估判断的大规模前瞻性临床研究或中医药特色诊疗研

究，为患者精确诊断和标准化治疗提供科学依据和切实可行

的临床应用解决方案。

（二）考核指标

研究设计具有判定和决策支持功能的精准诊疗临床应

用系列模型和开放式在线分析系统 1-2 个，并制定 1-2 项过

敏性疾病精准诊断、治疗、预后预测的临床应用解决方案以

及相应新标准或新规范 1-2 个，提升过敏性疾病总体治疗效

果，节约医疗资源。申请发明专利 1-2 项，软件著作权 1-2

项。

项目 5：糖尿病防诊治方案精准化研究

（一）研究内容

针对糖尿病，开展疾病风险预测、诊断、治疗、预后评

估判断的大规模前瞻性临床研究或中医药特色诊疗研究，为

患者精确诊断和标准化治疗提供科学依据和切实可行的临

床应用解决方案。

（二）考核指标

研究设计具有判定和决策支持功能的精准诊疗临床应

用系列模型和开放式在线分析系统 1-2 个，并制定 1-2 项糖

尿病精准诊断、治疗、预后预测的临床应用解决方案以及相

应新标准或新规范 1-2 个，提升糖尿病总体治疗效果，节约

医疗资源。申请发明专利 1-2 项，软件著作权 1-2 项。

专题六：精准诊疗设备研发

项目1：临床用基因测序仪及配套试剂研发

（一）研究内容

研发能用于临床的基因组序列分析技术及临床用测序

仪。研制新一代基因测序仪及与测序技术配套的相关试剂和

数据处理软件，重点开发小型化、轻便化、智能化临床测序

仪及配套试剂和数据处理软件。

（二）考核指标

研制出具有自主知识产权、面向临床应用的新一代测序

仪样机1-2种，单次测序准确度不低于85%，研制出配套的国

产化试剂和数据处理软件，在序列读长、测序通量和数据质

量等方面具有与进口设备竞争的实力。开发完成小型化、轻

便化、智能化临床测序仪的样机或小批量产品。研制临床基

因测序仪配套的智能化检测软件系统1套，智能化测序数据

信息分析系统1套，研制出10个以上配套试剂和10个以上数

据处理软件。申请发明专利10件以上，软件著作权10件以上。

项目2：临床用生物质谱仪及配套试剂研发

（一）研究内容

开发能够应用于临床检测蛋白质组并进行定量分析的

临床级质谱仪及配套试剂，实现临床样本的高效检测和快速

诊断。

（二）考核指标

研制出具有自主知识产权、面向临床应用的生物质谱仪

样机1-2种及配套试剂、数据处理软件2-3种；研制具有自主

知识产权的蛋白质鉴定和定量试剂。申请5-10项发明专利，3

项以上软件著作权。

专题七：精准诊疗产品研发

项目 1：基于液体活检的肿瘤实时监测分子诊断产品研

发

（一）研究内容

开展常见恶性肿瘤液体活检分子分型及高通量测序技

术研究，设计液体活检分子分型的规范化检测体系。开发一

系列高效、快速、精确的 CTC、ctDNA 和外泌体捕获和富集

技术，开发一批具有临床诊断价值的肿瘤实时监测分子诊断

产品，包括早期肿瘤无创筛查分子诊断产品、肿瘤辅助诊断

产品、微小病灶残留诊断产品、疗效评估与复发监测产品、

肿瘤个体化用药伴随诊断产品、耐药监测产品等。

（二）考核指标

突破液体活检中循环肿瘤细胞（CTC）、循环肿瘤 DNA

（ctDNA）、外泌体的捕获、扩增、富集及高通量测序技术 3

项以上，建立常见恶性肿瘤液体活检分子分型的规范化检测

体系，并制定 2-3 套相应的操作规范和技术标准。为常见恶

性肿瘤早期无创筛查、实时监测、早期发现和诊断、指导和

评估个体化用药治疗提供精准高效、检测位点多、高灵敏度

的新型分子诊断产品，包括早期肿瘤无创筛查分子诊断产

品、肿瘤辅助诊断产品、微小病灶残留诊断产品、疗效评估

与复发监测产品、肿瘤个体化用药伴随诊断产品、耐药监测

产品等肿瘤实时监测分子诊断产品（试剂盒、设备等）10 种

以上。申请发明专利和实用新型专利 5-10 项。

项目2：新型靶向药物研发

（一）研究内容

针对恶性肿瘤疾病、心血管疾病、重大出生缺陷疾病、

糖尿病等重大疾病，积极转化和应用国内外新药研发相关基

础研究和应用基础研究的最新成果，开展药物新靶标发现研

究以及基于新靶标、新作用机制的创新药物研究，重点支持

具有自主知识产权、临床价值大、市场前景好，处于临床研

究阶段的原创性化学药、中药、生物药及其制剂研发和相关

关键技术研究。鼓励以上创新药物和制剂开展国际多中心临

床研究，进行临床研究数据评价。

（二）考核指标

每个新型靶向药物需突破3-5项关键技术，研究制定相

关技术标准，在国内开展临床研究的品种或制剂需完成相应

的临床试验，并获得新药证书或生产批件；申请发明专利3-5

项；开展国际化临床研究的品种或制剂需突破2-3项关键技